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基因科普

基因檢測科普問答

2021-03-11 10:10
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人體密碼

一、公司層面 

Q1.簡單介紹下你們公司(你們公司是做什么的)?

A

深圳人體密碼基因科技有限公司由數十位在高通量測序和臨床健康領域有著豐富經驗的專家團隊發起成立,依托國外領先的高通量測序平臺,并通過自主研發的PLMMamp基因捕獲技術,提供專業的大眾健康基因檢測服務,目前公司擁有男性、女性健康、兒童天賦、安全用藥等方面的產品線,為人類的健康事業提供專業、貼心的個性化服務。

基于目前市面上其他基因公司主要業務方向為科研、產前診斷等領域,而我們主要針對大眾健康業務領域,比如癌癥和重大疾病的風險篩查及預防,營養代謝評估,兒童天賦基因發現和用藥風險檢測等等,在這方面我們更加專業,更有經驗。

我們的愿景:讓每位中國人都擁有一份身體說明書

      讓每個中國老百姓都做得起基因檢測


Q2.與其他基因公司有什么不同?

A

我們具備獨立實驗室和擁有自己的核心技術

產品領域和核心技術不同:各個基因公司各自擅長的領域不同,比如華大基因,華大主營業務是唐氏綜合癥基因檢測,占到華大80-90%的營業額,我們主營業務是腫瘤慢病、兒童基因檢測等,業務方向不同,針對的群體更加廣泛,另外我們具備自己的核心技術核(PLMMamp基因捕獲技術),使整個成本大大減低(60-80%)。

不具備實驗室:市面上95%以上基因公司屬于銷售型公司,沒有自己的實驗室和技術,我們70-80%的服務來自于給同行基因公司做OEM訂制服務,提供基因檢測貼牌服務。

二、產品方面

Q1.什么是疾病易感基因檢測?

A

疾病的發病機制十分復雜,現代醫學普遍認為是由于先天基因(個人基因背景)和外部環境因素共同作用產生的。我們基于現在科學家的研究成果,為您評估疾病在您身上發生的風險和概率,知道了這些風險和概率,后天我們做好相應預防,就可以避免疾病的發生。

Q2.為什么可以通過基因檢測可以預測疾病風險?

A

人和人之間的基因是有差異的(0.5%),科學家們進行大量研究之后發現這些差異和個體的疾病易感程度有關。

舉個最簡單的例子,比如說研究發現,在1000個胃癌患者的基因中有950個患者攜帶A基因型,而在1000個正常人對照組中,發現攜帶A基因型的只有50個人,那么就可以認為攜帶A基因型的胃癌風險就偏高。

當然,這只是一個簡單的比喻示例,實際的研究中還會加一些復雜的統計模型,以及基因的功能進行綜合分析。

另外,有些抑癌基因的檢測也可以預測一些腫瘤的風險。每個人都會攜帶抑癌基因,正常情況下抑癌基因所編碼的蛋白能夠抑制細胞的癌變。但是,當某些個體的抑癌基因發生有害突變,這些基因抑制細胞癌變突變的功能下降,那么該個體的患病風險就大大增加。所以檢測抑癌基因是否發生突變也可以進行疾病風險的預測。最常見的例子是BRCA1/2基因發生有害突變,會大大增加患乳腺癌的風險。


Q3.基因檢測與醫學體檢的區別

A

基因檢測

VS

普通體檢

預防醫學

性質

臨床醫學

疾病風險精準預測

目的

發病后診斷依據

先知預測為主,主動且具有前瞻性,可以提前預測疾病發生

特點

后知治療為主,被動及滯后,不可預測

預知患病風險,精準預防。實現早知道、早發現、早規劃

結果

一旦發現即確診,

疾病中晚期,難以治愈

唾液、口腔粘膜細胞(或血液細胞)樣本為主

檢測樣本

血液、尿液樣本為主

足不出戶,在家就可以完成樣本提取

檢測方式

體檢預約,到點檢查

同樣項目,終身一次

檢測頻率

反復多次

不會帶來心理壓力

心理變化

可能帶來心理壓力

互補性:根據基因檢測報告,在常規體檢時,側重對疾病高風險項的臨床體檢,二者結合,更精準


Q4.為什么不需要抽血?

A

基因檢測樣本提取的是完整的DNA信息,DNA 廣泛存在于我們的唾液、毛發、指甲、血液的細胞中。

親子鑒定很多時候都是提取頭發或指甲里的DNA,

大家做體檢習慣了抽血,慣性思維覺得基因檢測也需要抽血,其實完全沒必要,唾液里的白細胞和口腔粘膜上皮細胞具有完整的DNA信息,完全滿足檢測所需,簡便無創。

Q5.你們的檢測結果準確嗎?

A

我們對樣本負責,針對所提供樣本檢測結果的準確率高到99.99%,我們采用的是美國illumina公司的二代高通量基因測序儀,這臺機器的檢測準確率在網站上都是公開的。

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